C’est une nouvelle qui pourrait bien marquer un tournant dans la recherche sur l’autisme. Le 21 avril 2025, une équipe de scientifiques menée par le professeur Łukasz Sznajder de l’université du Nevada à Las Vegas a publié une découverte étonnante dans la revue Nature Neuroscience. Leur étude montre qu’un mécanisme biologique lié à une maladie musculaire rare, appelée dystrophie myotonique, pourrait expliquer certains symptômes observés chez les personnes autistes.
Et si cela vous semble inattendu, vous n’êtes pas les seuls. Les chercheurs eux-mêmes parlent d’un « puzzle » dont ils viennent peut-être de trouver l’une des pièces maîtresses.
Un gène impliqué dans une maladie musculaire affecterait aussi le cerveau
Tout commence avec une maladie génétique rare : la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Elle touche les muscles, mais les chercheurs ont découvert que cette maladie influence aussi le cerveau. Comment ? À cause d’un gène appelé DMPK, qui, lorsqu’il est défectueux, produit un type d’ARN anormal. Ce dernier agit comme une éponge moléculaire : il capte et bloque certaines protéines essentielles au bon fonctionnement des cellules cérébrales.
Ces protéines, appelées MBNL, jouent un rôle crucial dans un processus nommé épissage – un peu comme un montage vidéo, où l’on coupe et assemble les séquences pour raconter une histoire cohérente. Si ce processus est perturbé, les instructions pour fabriquer certaines protéines importantes sont mal lues, ce qui peut entraîner des troubles du développement, notamment liés à l’autisme.
Quand une maladie rare éclaire les mystères de l’autisme
Ce qui fascine dans cette découverte, c’est que les gènes liés à l’autisme ne sont pas abîmés en soi. Ils fonctionnent mal parce que le processus qui les régule est dérangé. Comme si les pièces du moteur étaient bonnes, mais que le mode d’emploi pour les assembler avait été imprimé à l’envers.
Les chercheurs ont testé cette théorie sur des souris porteuses de la mutation observée dans la dystrophie myotonique. Résultat : ces souris présentaient des comportements similaires à ceux des personnes atteintes de troubles du spectre autistique, comme une sensibilité accrue aux sons ou des interactions sociales perturbées. « Ce n’est qu’un morceau du puzzle de l’autisme, mais c’est déjà énorme », déclare Łukasz Sznajder (UNLV, 21 avril 2025).
Une découverte pleine d’espoirs pour la recherche médicale
Aujourd’hui, l’autisme touche environ un enfant sur cent dans le monde. Et dans 95 % des cas, les personnes concernées présentent d’autres troubles ou maladies associés. Il était donc urgent de mieux comprendre les mécanismes biologiques qui se cachent derrière ces troubles.
Grâce à cette étude, les scientifiques espèrent pouvoir, à terme, mettre au point de nouveaux traitements. L’idée ne serait pas de “corriger” l’autisme, mais d’agir sur les mécanismes biologiques impliqués dans certaines formes de troubles du développement, en intervenant sur l’épissage des gènes, ou en “libérant” les protéines bloquées par l’ARN toxique.
Les chercheurs vont maintenant vérifier si ce même mécanisme est actif dans d’autres formes d’autisme. L’objectif ? Mieux diagnostiquer certains cas dès le plus jeune âge, et imaginer, peut-être, des thérapies ciblées dans les années à venir.
