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Le décodage intégral du génome humain est terminé







1 Avril 2022

C’est le rêve des scientifiques spécialisés dans la génétique depuis près de 30 ans, et il est désormais terminé : le génome humain a été décodé intégralement pour la première fois. Le consortium international Telomere-to-Telomere (T2T) a présenté jeudi 31 mars 2022, dans la revue Science les résultats de dizaines d’années de recherche.


Le décodage du génome humain lancé dans les années 1990

Pixabay/Mahmoud-Ahmed
Pixabay/Mahmoud-Ahmed
Lancé dans les années 1990, le Human Genome Project s’était donné pour objectif de décoder intégralement l’ADN humain. Un travail de titan qui a été plus long que prévu. Dans les premières années, le projet a avancé extrêmement rapidement : il lui aura fallu une dizaine d’année pour décoder 92% du génome humain. Cette première étape, historique, avait été franchie en 2003.

Mais les 8% de génome restant ont longtemps échappé aux scientifiques : il leur aura fallu près de 20 ans pour réussir à franchir cet obstacle. C’est chose faite avec la publication de l’intégralité du génome humain, le 31 mars 2022 dans la revue Science. Une réussite qui est l’oeuvre du consortium de près de 100 chercheurs baptisé Telomere-to-Telomere (T2T)

L’ajout de l’équivalent d’un chromosome

Selon CNN, la nouvelle publication ajoute près de 400 millions de lettres de séquençage ADN à celles déjà connues et publiées, soit l’équivalent d’un chromosome entier. Pour rappel, l’être humain est composé de 22 paires de chromosomes et de deux chromosomes sexuels.

Si la partie restant du génome a pris autant de temps à être décodée, c’est que les gènes ainsi identifiés et retranscrits concernent des capacités d’adaptation de l’humain, notamment aux maladies et aux virus. Des compétences du corps plus difficiles à comprendre et identifier que, par exemple, les gènes établissant la couleur des yeux.

L’ensemble du séquençage des 24 chromosomes humains, les 22 paires ainsi que les chromosomes X et Y, sont désormais disponibles en libre accès sur le site de l’Université de Santa Cruz.